Me vastame kohe: jah!
Vahemere aneemia on geneetiline põhjus ja on pärilik, seetõttu esineb see sünnist. Vanemad võivad mõlemad olla " vedajad " ja mitte kõige tõsisem vorm.
Väsimus ja nõrkus on muidugi esimesed tugevad signaalid, kuid teatud diagnoosi tegemiseks on vaja põhjalikumaid uuringuid. Proovime mõista rohkem.
Pärilik Vahemere aneemia alates sünnist: põhjused
Vahemere aneemia, mida muidu nimetatakse beeta-talasseemiaks või erütroplastiliseks aneemiaks, on põhjustatud molekulaarsete ahelate anomaaliast, mis moodustavad hemoglobiini, mis on valk, mis kannab hapnikku ja asetatakse punaste vereliblede sisse.
Vahemere aneemia on mitmesuguseid vorme, mida iseloomustab hapnikutranspordi halb efektiivsus . Tänapäeval võib isegi kõige raskem vorm, Cooley haigus, ravida ja ei ole enam surmav.
Pärilik haigus, Vahemere aneemia on geneetilised põhjused : hemoglobiini tootmist kontrollivad geenid ei tekita põlvkondade transmissiivse defekti tõttu õigeid molekulaarahelaid.
Tuleb otsida evolutsioonilisi põhjusi, et vältida malaaria vältimist: talasseemiate punaste vereliblede kuju ja suurus on selline, et malaaria eest vastutav organism ei saa neid koloniseerida.
Vahemere aneemia kui kaitse malaaria vastu . Ei ole juhus, et talassemia on laialt levinud, eriti suurima ohuga piirkondades - malaaria.
Vahemere aneemia, ilmingud ja sümptomid
3 on Vahemere aneemia ilmingud, mida iseloomustavad erinevad geneetilised põhjused ja erineva raskusastmega sümptomid : talassemia major või Cooley haigus, talassemia intermedia ja talassemia alaealine.
- Cooley haigus : Beta-talassemia raskem vorm, eluiga väga nõrgestav ja vajab pidevat hooldust ja vereülekandeid, koos rauakumulatsiooniga seotud tüsistustega. Pärilik põhjus on see, et mõlemad vanemad on "haige" geeni edastanud. Sümptomid ilmnevad kohe esimese ja teise sünniaasta vahel : aeglane areng, kolju ebanormaalne laienemine, eriti põsesarnad; kollatõbi (kollakas värv); suurenenud põrn; kaalutõus; suurenenud kõht; unisus ja ebanormaalne väsimus; tume uriin.
- Talassemia vahepealne : sellel on vähem ilmseid sümptomeid, kuid see kahjustab siiski normaalseid terviseseisundeid . Transfusioonid on vajalikud elukvaliteedi parandamiseks ja mitte ellujäämiseks hädavajalikuks, nagu Cooley haiguse puhul. Antud juhul on sümptomid sarnased talassemia suurte sümptomitega, kuid avalduvad kergemini ; nende seas me mäletame: väsimus; nõrkus; hilinemine puberteedi kasvus ja arengus; kahvatus; skeleti defektid.
- Väikesemahuline talassemia : see on Vahemere aneemia kõige leebem vorm, kus hemoglobiin ei kahjusta mingit erilist kahju. Väike talasemiaga inimeste jaoks on reaalne oht, et nad on talassemia geeni kandjad, mistõttu ta võib haiguse edasi anda lastele pärimise teel. Sümptomid on halvad, väsimus, nõrkus, aneemia. Vereülekannet pole vaja.
Vahemere aneemia, pärilik sünnist alates: diagnoos
Vahemere aneemia diagnoosi teeb arst, lähtudes ülaltoodud sümptomitest ja spetsiifilistest laborianalüüsidest .
Talasseemiaga inimestel on väiksemad ja arvukamad punased verelibled kui normaalsed, raud ja ferritiin kõrgemad kui tavalised ja patoloogilised hemoglobiiniparameetrid.
On olemas ka sünnieelse diagnoosimise vorme, mida saab teha raseduse ajal, eriti haigete vanemate või talassemia kandjate puhul. Sünnieelne diagnoos viiakse läbi molekulaarsete testidega, alustades amniotsenteesist või villocentesisest, mis võimaldavad lootele DNA proove.
Thalassemia alaealise puhul tehakse diagnoos rutiinsete uuringutega : vereanalüüs, mis näitab punasest verelibledest kõrgemat normi ja nende maht vähenes; üksikasjalikumad uuringud näitavad HB12 hemoglobiinitaseme tõusu.
