Oleme alati öelnud, et valgu liig võib avaldada tervisele kahjulikku mõju .
On olukordi, kus selle asemel peavad valgud olema dieetist peaaegu täielikult kõrvaldatud: need on neeruhaigused või tsöliaakia või kaasasündinud olukorrad, kus see on ebaõige toimega geen.
Näiteks fenüülketonuuria puhul või PAH geeni talitlushäire korral on sellisel juhul toitumine ainus ettenähtud ja kasutatav ravim .
Vaatame, mis fenüülketonuuria on, mis see on.
Fenüülketonuuria: mis see on
Selle teema kohta lisateabe saamiseks peame vähemalt alustama tehnilist žargooni .
Fenüülkitonuuriat lühendab PKU (PhenilKetonUria) eksperdid ja PKU-perekonna liikmed, kuna fenüülketonurikud nimetavad sageli ennast.
Fenüülketonuuria on seotud aminohapete ainevahetusega ja tekib umbes 1-5 inimesel 10 000-st; see on väga hästi teada ja uuritud ning nüüd, tänu varajase diagnoosimise ja sobiva toitumise saavutamisele, on võimalik täielikult ära hoida seda iseloomustavate sümptomite ilmingut, kui teaduslikud uuringud ei olnud veel avastanud, kuidas seda diagnoosida ja ravida.
Need on peamiselt kesknärvisüsteemiga seotud sümptomid ja stuntimine või kasvupeetus .
Fenüülketonuuria põhjuseks on HPA geeni (või kromosoomil 12 asuva PAH-fenüül-alaniini hüdroksülaasi geneetilised muutused ; PAH-i mutatsioonid, mis võivad põhjustada haigust, üle 400), mis põhjustavad fenüülalaniini-hüdroksülaasi ensüümi puudust .
See ensüüm vastutab aminohappe fenüülalaniini metabolismi eest . Kui ensüüm ei toimi korralikult, ei transformeeru fenüülalaniin türosiiniks ja akumuleerub kudedes, põhjustades keha kahjustusi.
Kuna türosiin ise on dopamiini neurotransmitteri eelkäija, siis kõige tõsisemad tagajärjed - adekvaatse dieedi ravi puudumisel - on kesknärvisüsteemi arengul ja võivad ulatuda vaimse alaarenemisest käitumuslikesse häiretesse, samal ajal kui naha tasemel on see kujutavad endast juuste ja silmade iseloomulikku valguse pigmentatsiooni .
Kõige tavalisem vorm on tuntud kui klassikaline fenüülketonuuria . Kirjeldatakse ka kerget vormi ja isegi leebemaid vorme, nimelt mitte-PKU HPA vormi, mis ei vaja ravi ja on kooskõlas tavalise toitumisega, kuid võib hõlmata PKU teiste vormide geneetilist edastamist lastele.
Fenüülketonuuria: kuidas diagnoos tehakse?
Praeguseks on uuringud PKU-s teinud suuri edusamme, kuigi veel on käimas mitmeid projekte: geneetiline ravi või fenüülalaniini-hüdroksülaasi ensüümi annustamine ja manustamine.
Praeguseks Itaalias - tänu ennetavale meditsiinile - viiakse Guthrie test läbi kõikidele vastsündinutele, st fenüülalaniini biokeemilisele annusele fenüülketonuuria all kannatavate isikute õigeaegseks tuvastamiseks. Sel viisil on võimalik alustada sobivat ravi väga varakult .
Neid skriininguprogramme ei ole arengumaades ikka veel olemas või neid ei ole .
Kuidas töötab Guthrie test?
Katse viiakse läbi kõikidel vastsündinutel, kes viidi läbi esimestel elupäevadel, mõõtes fenüülalaniini väga väikeses koguses kreenist võetud verest.
Kui veres leidub fenüülalaniini liig, tehakse referendikeskuses sügavam diagnoos, et oleks võimalik patsiendil esinevat PKU konkreetset vormi tuvastada ja seejärel valmistada ette kõige sobivam ravi. Igas Itaalia piirkonnas on fenüülketonuuria diagnoosimise ja ravi võrdluskeskus.
Soovitatav fenüülalaniini tase on vastsündinutel tavaliselt 120 kuni 360 mikromooli / l, samas kui vanematel patsientidel on see kõrgem.
Siiski puudub üksmeel fenüülalaniini lävitaseme kohta, millest kaugemale tuleb ravi alustada: soovitused on eri riikides erinevad.
Kas on olemas katseid raseduse ajal?
Riskianalüüsi raseduse ajal on sünnieelne diagnoos võimalik DNA analüüsiga . Itaalias on selle kasutamine piiratud, sest kõik vastsündinud on läbinud Guthrie testi.
Fenüülketonuuria: mida teha
Fenüülketonuuria põhjustatud probleeme saab täielikult vältida ainult õige toitumisega .
Ilmselgelt peate vältima tee-ise-ise, kuid on oluline järgida oma tugikeskuse märke .
Õige toitumise esmane eesmärk on vältida fenüülalaniini kogunemist, mis esineb paljudes toiduainetes, eriti loomse päritoluga toiduainetes.
Seetõttu põhineb fenüülketonuuria toitumine põhiliselt taimsetel saadustel (peaaegu nagu vegaaniline toitumine, et seda mõista) ja hüpoproteiinilisel kujul, kusjuures toidulisandeid kasutatakse pidevalt , et tagada kõikide aminohapete - välja arvatud fenüülalaniini - õige tarbimine. tervisele.
Mõnikord arvati, et piisav on teatud dieedi jälgimine puberteedi tekkimiseni, täna arvavad paljud eksperdid, et oleks parem jätkata dieeti eluks .
Kuna lubatud toidud võivad muutuda väga piiravaks teguriks, on loodud ajutised tooted, mida hüvitab riiklik tervishoiusüsteem - hüpoproteiinid, kuid mis võimaldavad maitsele ja konsistentsile mitmekesist toitumist : näiteks on valmistised pasta, pizza, magustoitude ja isegi ... suurepärane valguvaba šokolaad.
